Х-зчеплена міотубулярна міопатія (XLMTM) – Мейн-кун
Код (Артикул): K478
Короткий опис
Х-зчеплена міотубулярна міопатія (XLMTM) — це тяжкий нервово-м’язовий розлад, який спричиняє м’язову слабкість, труднощі з їдою та ходінням.
Загальна інформація
Х-зчеплена міотубулярна міопатія (XLMTM) — це тяжкий нервово-м’язовий розлад, який спричиняє м’язову слабкість, труднощі з їдою та ходінням. Він спричинений Х-зчепленою рецесивною мутацією в гені MTM1. Цей конкретний варіант розладу спостерігали в мейн-кунів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MTM1 |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.455C>T |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | XLMTM |
Клінічні ознаки
В уражених котів ознаки міотубулярної міопатії починають проявлятися приблизно у віці від 4 до 7 місяців. Симптоми включають труднощі з ходінням і їдою, зменшення м’язової маси, нездатність повністю відкрити щелепу та загальну м’язову слабкість. Хвороба прогресує, і через низьку якість життя може бути необхідною евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 35962713
Рік публікації: 2022
OMIA ID: 1508
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів