Х-сцепленная миотубулярная миопатия (XLMTM) – Мейн-кун
Код (Артикул): K478
Краткое описание
Х-сцепленная миотубулярная миопатия (XLMTM) — это тяжёлое нервно-мышечное расстройство, вызывающее мышечную слабость, трудности с едой и ходьбой.
Общая информация
Х-сцепленная миотубулярная миопатия (XLMTM) — это тяжёлое нервно-мышечное расстройство, вызывающее мышечную слабость, трудности с едой и ходьбой. Оно вызвано Х-сцепленной рецессивной мутацией в гене MTM1. Этот конкретный вариант расстройства наблюдался у мейн-кунов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MTM1 |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.455C>T |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | XLMTM |
Клинические признаки
У поражённых кошек признаки миотубулярной миопатии начинают проявляться примерно в возрасте от 4 до 7 месяцев. Симптомы включают трудности с ходьбой и едой, уменьшение мышечной массы, неспособность полностью открыть челюсть и общую мышечную слабость. Болезнь прогрессирует, и из-за низкого качества жизни может потребоваться эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 35962713
Год публикации: 2022
OMIA ID: 1508
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней