Su X chromosoma susijusi miotubulinė miopatija (XLMTM) – Meino meškėnas
Kodas: K478
Trumpas aprašymas
Su X chromosoma susijusi miotubulinė miopatija (XLMTM) yra sunkus nervų ir raumenų sutrikimas, sukeliantis raumenų silpnumą, sunkumus ėdant ir vaikštant.
Bendra informacija
Su X chromosoma susijusi miotubulinė miopatija (XLMTM) yra sunkus nervų ir raumenų sutrikimas, sukeliantis raumenų silpnumą, sunkumus ėdant ir vaikštant. Jį sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė MTM1 geno mutacija. Šis konkretus ligos variantas pastebėtas Meino meškėnams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MTM1 |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.455C>T |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | XLMTM |
Klinikiniai požymiai
Sergančioms katėms miotubulinės miopatijos požymiai pradeda reikštis maždaug nuo 4 iki 7 mėnesių amžiaus. Simptomai apima sunkumus vaikštant ir ėdant, sumažėjusią raumenų masę, negalėjimą visiškai išsižioti ir bendrą raumenų silpnumą. Liga progresuoja, ir dėl prastos gyvenimo kokybės gali prireikti eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 35962713
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 1508
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų