X-liiteline müotubulaarne müopaatia (XLMTM) – Maine coon
Kood: K478
Lühikirjeldus
X-liiteline müotubulaarne müopaatia (XLMTM) on raske neuromuskulaarne häire, mis põhjustab lihasnõrkust ning söömis- ja kõndimisraskusi.
Üldteave
X-liiteline müotubulaarne müopaatia (XLMTM) on raske neuromuskulaarne häire, mis põhjustab lihasnõrkust ning söömis- ja kõndimisraskusi. Seda põhjustab X-liiteline retsessiivne mutatsioon MTM1 geenis. Seda konkreetset haigusvarianti on täheldatud Maine coon’i kassidel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MTM1 |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.455C>T |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | XLMTM |
Kliinilised tunnused
Haigetel kassidel hakkavad müotubulaarse müopaatia tunnused ilmnema umbes 4–7 kuu vanuses. Sümptomid hõlmavad kõndimis- ja söömisraskusi, vähenenud lihasmassi, suutmatust lõuga täielikult avada ning üldist lihasnõrkust. Haigus on progresseeruv ja halva elukvaliteedi tõttu võib eutanaasia osutuda vajalikuks.
Allikad
PubMed ID: 35962713
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID: 1508
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva