Ar X hromosomu saistīta miotubulāra miopātija (XLMTM) – Meinas jenotveidīgais kaķis
Preces kods: K478
Īss apraksts
Ar X hromosomu saistītā miotubulārā miopātija (XLMTM) ir smags neiromuskulārs traucējums, kas izraisa muskuļu vājumu un grūtības ēst un staigāt.
Vispārīga informācija
Ar X hromosomu saistītā miotubulārā miopātija (XLMTM) ir smags neiromuskulārs traucējums, kas izraisa muskuļu vājumu un grūtības ēst un staigāt. To izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva mutācija MTM1 gēnā. Šis konkrētais traucējuma variants novērots Meinas jenotveidīgajiem kaķiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MTM1 |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.455C>T |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | XLMTM |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem kaķiem miotubulārās miopātijas pazīmes sāk parādīties aptuveni 4 līdz 7 mēnešu vecumā. Simptomi ietver grūtības staigāt un ēst, samazinātu muskuļu masu, nespēju pilnībā atvērt žokli un vispārēju muskuļu vājumu. Slimība progresē, un sliktās dzīves kvalitātes dēļ var būt nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 35962713
Publicēšanas gads: 2022
OMIA ID: 1508
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas