М'язова дистрофія (MD) – Бордер коллі
Код (Артикул): H912
Короткий опис
М’язова дистрофія (MD) — це Х-зчеплене захворювання м’язів, що відповідає м’язовій дистрофії Дюшенна (DMD) у людей.
Загальна інформація
М’язова дистрофія (MD) — це зчеплене з X-хромосомою захворювання м’язів, еквівалентне м’язовій дистрофії Дюшенна (DMD) у людей. Порушення призводить до поступового руйнування м’язів собаки та зрештою є смертельним. Захворювання спричинене зчепленою з X-хромосомою рецесивною мутацією в гені DMD. Як X-зчеплене рецесивне захворювання воно переважно уражає самців, тоді як самки здебільшого можуть бути носіями.
Цей конкретний варіант порушення виявлений у бордер колі.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | DMD |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.2841delA |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | DD-MD; зчеплена з X-хромосомою м’язова дистрофія; м’язова дистрофія з дефіцитом дистрофіну; DMD |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки зазвичай з’являються у віці від 8 до 10 тижнів. У хворих собак спостерігаються прогресивна м’язова слабкість і атрофія м’язів, особливо кінцівок і тулуба. Поширені симптоми включають сковану або аномальну ходу, труднощі з ходьбою, бігом, стрибками чи стоянням. У міру прогресування захворювання можуть також уражатися м’язи, що беруть участь у жуванні, ковтанні та диханні, спричиняючи надмірне слиновиділення, труднощі з прийманням їжі та можливі дихальні ускладнення.
Джерела
PubMed ID: 29843823
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 1081
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів