Muskuļu distrofija (MD) – borderkollijs
Preces kods: H912
Īss apraksts
Muskuļu distrofija (MD) ir ar X hromosomu saistīta muskuļu slimība, kas atbilst Dišēna muskuļu distrofijai (DMD) cilvēkiem.
Vispārīga informācija
Muskuļu distrofija (MD) ir ar X hromosomu saistīta muskuļu slimība, kas atbilst Dišēna muskuļu distrofijai (DMD) cilvēkiem. Traucējums izraisa pakāpenisku suņa muskuļu noārdīšanos un galu galā ir letāls. Slimību izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva mutācija DMD gēnā. Tā kā šī ir ar X hromosomu saistīta recesīva slimība, tā galvenokārt skar tēviņus, savukārt mātītes lielākoties var būt nēsātājas.
Šis konkrētais traucējuma variants ir sastopams borderkollijiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | DMD |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.2841delA |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | DD-MD; ar X hromosomu saistīta muskuļu distrofija; distrofīna deficīta muskuļu distrofija; DMD |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes parasti parādās 8 līdz 10 nedēļu vecumā. Slimajiem suņiem novēro progresējošu muskuļu vājumu un atrofiju, īpaši ekstremitātēs un rumpī. Bieži simptomi ir stīva vai patoloģiska gaita un grūtības staigāt, skriet, lēkt vai stāvēt. Slimībai progresējot, var tikt skarti arī košļāšanā, rīšanā un elpošanā iesaistītie muskuļi, izraisot pārmērīgu siekalošanos, grūtības uzņemt barību un iespējamas elpošanas komplikācijas.
Avoti
PubMed ID: 29843823
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 1081
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas