Lihasdüstroofia (MD) – Bordercollie
Kood: H912
Lühikirjeldus
Lihasdüstroofia (MD) on X-liiteline lihashaigus, mis vastab inimeste Duchenne’i lihasdüstroofiale (DMD).
Üldteave
Lihasdüstroofia (MD) on X-liiteline lihashaigus, mis vastab inimeste Duchenne’i lihasdüstroofiale (DMD). Häire põhjustab koera lihaste järkjärgulist lagunemist ja on lõpuks surmav. Haigust põhjustab X-liiteline retsessiivne mutatsioon DMD geenis. X-liitelise retsessiivse haigusena mõjutab see peamiselt isaseid koeri, samas kui emased võivad enamasti olla kandjad.
See konkreetne häire variant esineb bordercollie’del.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | DMD |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.2841delA |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | DD-MD; X-liiteline lihasdüstroofia; düstrofiinipuudulikkusest tingitud lihasdüstroofia; DMD |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused ilmnevad tavaliselt 8 kuni 10 nädala vanuselt. Haigetel koertel esineb süvenev lihasnõrkus ja lihaste kõhetumine, eriti jäsemetes ja keres. Sagedased sümptomid on jäik või ebanormaalne kõnnak ning raskused kõndimisel, jooksmisel, hüppamisel või seismisel. Haiguse süvenedes võivad haaratud olla ka mälumises, neelamises ja hingamises osalevad lihased, põhjustades liigset süljeeritust, söömisraskusi ja võimalikke hingamistüsistusi.
Allikad
PubMed ID: 29843823
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 1081
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva