Raumenų distrofija (MD) – Borderkolis
Kodas: H912
Trumpas aprašymas
Raumenų distrofija (MD) yra su X chromosoma susijusi raumenų liga, atitinkanti žmonių Duchenne raumenų distrofiją (DMD).
Bendra informacija
Raumenų distrofija (MD) yra su X chromosoma susijusi raumenų liga, atitinkanti žmonių Diušeno raumenų distrofiją (DMD). Sutrikimas lemia laipsnišką šuns raumenų irimą ir galiausiai yra mirtinas. Ligą sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė DMD geno mutacija. Kadangi tai su X chromosoma susijusi recesyvinė liga, ji daugiausia paveikia patinus, o patelės dažniausiai gali būti nešiotojos.
Šis konkretus sutrikimo variantas nustatytas borderkoliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | DMD |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.2841delA |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | DD-MD; su X chromosoma susijusi raumenų distrofija; raumenų distrofija dėl distrofino stokos; DMD |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai paprastai pasireiškia 8–10 savaičių amžiaus. Sergantiems šunims būdingas progresuojantis raumenų silpnumas ir nykimas, ypač galūnių ir liemens srityse. Dažni simptomai yra sustingusi arba nenormali eisena, sunkumas vaikščioti, bėgioti, šokinėti ar stovėti. Ligai progresuojant taip pat gali būti pažeisti kramtant, ryjant ir kvėpuojant dalyvaujantys raumenys, todėl atsiranda gausus seilėtekis, sunkumai ėsti ir galimos kvėpavimo komplikacijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29843823
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 1081
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų