Мышечная дистрофия (MD) – Бордер-колли
Код (Артикул): H912
Краткое описание
Мышечная дистрофия (MD) — это Х-сцепленное заболевание мышц, соответствующее мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) у людей.
Общая информация
Мышечная дистрофия (MD) — это сцепленное с X-хромосомой заболевание мышц, эквивалентное мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) у людей. Нарушение приводит к постепенному разрушению мышц собаки и в конечном итоге является смертельным. Заболевание вызвано сцепленной с X-хромосомой рецессивной мутацией в гене DMD. Как X-сцепленное рецессивное заболевание оно преимущественно поражает самцов, тогда как самки в основном могут быть носителями.
Этот конкретный вариант нарушения выявлен у бордер-колли.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | DMD |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.2841delA |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | DD-MD; сцепленная с X-хромосомой мышечная дистрофия; мышечная дистрофия с дефицитом дистрофина; DMD |
Клинические признаки
Клинические признаки обычно появляются в возрасте от 8 до 10 недель. У больных собак наблюдаются прогрессирующая мышечная слабость и атрофия мышц, особенно конечностей и туловища. Распространённые симптомы включают скованную или аномальную походку, трудности с ходьбой, бегом, прыжками или стоянием. По мере прогрессирования заболевания могут также поражаться мышцы, участвующие в жевании, глотании и дыхании, вызывая чрезмерное слюноотделение, трудности с приёмом пищи и возможные дыхательные осложнения.
Источники
PubMed ID: 29843823
Год публикации: 2018
OMIA ID: 1081
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней