Однобічна глухота та вестибулярна дисфункція (PTPRQ, DINGS1) – Доберман
Код (Артикул): H911
Короткий опис
У доберманів рецесивна мутація гена PTPRQ спричиняє розлад внутрішнього вуха, відомий як однобічна глухота з вестибулярною дисфункцією.
Загальна інформація
У доберманів рецесивна мутація гена PTPRQ спричиняє розлад внутрішнього вуха, відомий як однобічна глухота з вестибулярною дисфункцією. У спільноті заводчиків доберманів цей розлад неофіційно називають DINGS1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PTPRQ |
| Хромосома | 15 |
| Мутація | c.9230_9231insA |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | DINGS |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят глухота розвивається до тритижневого віку. Вони також мають ознаки вестибулярної дисфункції (втрати здатності утримувати рівновагу), зокрема нахил голови, рухи по колу та атаксію (втрату координації).
Джерела
PubMed ID: 29460419
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 2196
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів