Vienpusis kurtumas ir vestibulinė disfunkcija (PTPRQ, DINGS1) – Dobermanas
Kodas: H911
Trumpas aprašymas
Dobermanams recesyvinė PTPRQ geno mutacija sukelia vidinės ausies sutrikimą, vadinamą vienpusiu kurtumu su vestibuline disfunkcija.
Bendra informacija
Dobermanams recesyvinė PTPRQ geno mutacija sukelia vidinės ausies sutrikimą, vadinamą vienpusiu kurtumu su vestibuline disfunkcija. Dobermanų veisėjų bendruomenėje šis sutrikimas neoficialiai vadinamas DINGS1.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PTPRQ |
| Chromosoma | 15 |
| Mutacija | c.9230_9231insA |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | DINGS |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams kurtumas išsivysto iki trijų savaičių amžiaus. Jiems taip pat pasireiškia vestibulinės disfunkcijos (gebėjimo išlaikyti pusiausvyrą praradimo) požymiai, pavyzdžiui, galvos pakreipimas, judėjimas ratu ir ataksija (koordinacijos praradimas).
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29460419
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 2196
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų