Ühepoolne kurtus ja vestibulaarne düsfunktsioon (PTPRQ, DINGS1) – Dobermann
Kood: H911
Lühikirjeldus
Dobermannidel põhjustab retsessiivne mutatsioon PTPRQ geenis sisekõrva häiret, mida nimetatakse ühepoolseks kurtuseks koos vestibulaarse düsfunktsiooniga.
Üldteave
Dobermannidel põhjustab retsessiivne mutatsioon PTPRQ geenis sisekõrva häiret, mida nimetatakse ühepoolseks kurtuseks koos vestibulaarse düsfunktsiooniga. Dobermannikasvatajate seas tuntakse seda häiret mitteametlikult nime all DINGS1.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PTPRQ |
| Kromosoom | 15 |
| Mutatsioon | c.9230_9231insA |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | DINGS |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel kujuneb kurtus välja kolme nädala vanuseks. Neil esineb ka vestibulaarse düsfunktsiooni (tasakaalu säilitamise võime kaotuse) tunnuseid, nagu pea kallutamine, ringiratast liikumine ja ataksia (koordinatsioonikaotus).
Allikad
PubMed ID: 29460419
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 2196
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva