Односторонняя глухота и вестибулярная дисфункция (PTPRQ, DINGS1) – Доберман
Код (Артикул): H911
Краткое описание
У доберманов рецессивная мутация гена PTPRQ вызывает расстройство внутреннего уха, известное как односторонняя глухота с вестибулярной дисфункцией.
Общая информация
У доберманов рецессивная мутация гена PTPRQ вызывает расстройство внутреннего уха, известное как односторонняя глухота с вестибулярной дисфункцией. В сообществе заводчиков доберманов это расстройство неофициально называют DINGS1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PTPRQ |
| Хромосома | 15 |
| Мутация | c.9230_9231insA |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | DINGS |
Клинические признаки
У больных щенков глухота развивается к трёхнедельному возрасту. У них также наблюдаются признаки вестибулярной дисфункции (утраты способности сохранять равновесие), такие как наклон головы, движения по кругу и атаксия (потеря координации).
Источники
PubMed ID: 29460419
Год публикации: 2018
OMIA ID: 2196
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней