Vienpusējs kurlums un vestibulāra disfunkcija (PTPRQ, DINGS1) – Dobermanis
Preces kods: H911
Īss apraksts
Dobermaņiem recesīva PTPRQ gēna mutācija izraisa iekšējās auss traucējumu, ko sauc par vienpusēju kurlumu ar vestibulāro disfunkciju.
Vispārīga informācija
Dobermaņiem recesīva PTPRQ gēna mutācija izraisa iekšējās auss traucējumu, ko sauc par vienpusēju kurlumu ar vestibulāro disfunkciju. Dobermaņu audzētāju vidū šo traucējumu neoficiāli sauc par DINGS1.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PTPRQ |
| Hromosoma | 15 |
| Mutācija | c.9230_9231insA |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | DINGS |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem kurlums attīstās līdz trīs nedēļu vecumam. Viņiem ir arī vestibulārās disfunkcijas (spējas noturēt līdzsvaru zuduma) pazīmes, piemēram, galvas noliekšana, riņķveida kustības un ataksija (koordinācijas zudums).
Avoti
PubMed ID: 29460419
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 2196
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas