Мукополісахаридоз VI (MPS6) – Німецький дог
Код (Артикул): H981
Короткий опис
Мукополісахаридоз (MPS) — це група метаболічних порушень, які зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні проблеми та інші порушення розвитку.
Загальна інформація
Мукополісахаридоз (MPS) — це група метаболічних порушень, які зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні проблеми та інші порушення розвитку. Цей варіант хвороби, відомий як мукополісахаридоз типу VI (MPS VI), спричинений рецесивною мутацією гена ARSB і трапляється у німецьких догів. Споріднені варіанти також виникають у карликових пуделів, мініатюрних шнауцерів та мініатюрних пінчерів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ARSB |
| Хромосома | 3 |
| Мутація | c.295C>T |
| Орган | Дихальна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | MPS VI |
Клінічні ознаки
У хворих собак приблизно у віці 4 місяців спостерігаються затримка росту, розведені в боки кінцівки, криві або вигнуті кістки лап, прогресуюча м’язова слабкість і шумне дихання. Хвороба прогресує, і через низьку якість життя може знадобитися евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 29157190
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 666
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів