Mukopolisaharidoze VI (MPS6) – vācu dogs
Preces kods: H981
Īss apraksts
Mukopolisaharidoze (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas problēmas un citus attīstības traucējumus.
Vispārīga informācija
Mukopolisaharidoze (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas problēmas un citus attīstības traucējumus. Šo slimības variantu, ko sauc par VI tipa mukopolisaharidozi (MPS VI), izraisa recesīva ARSB gēna mutācija; tas konstatēts vācu dogiem. Radniecīgi varianti sastopami arī pundurpūdeļiem, miniatūršnauceriem un pundurpinčeriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ARSB |
| Hromosoma | 3 |
| Mutācija | c.295C>T |
| Orgāns | Elpošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | MPS VI |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem apmēram 4 mēnešu vecumā novēro aizkavētu augšanu, uz sāniem izvērstas ekstremitātes, greizus vai izliektus kāju kaulus, progresējošu muskuļu vājumu un trokšņainu elpošanu. Slimība progresē, un sliktas dzīves kvalitātes dēļ var būt nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 29157190
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 666
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas