Mukopolüsahharidoos VI (MPS6) – Saksa dogi
Kood: H981
Lühikirjeldus
Mukopolüsahharidoos (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis tavaliselt põhjustab raskeid neuroloogilisi probleeme ja muid arenguhäireid.
Üldteave
Mukopolüsahharidoos (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis põhjustab tavaliselt raskeid neuroloogilisi probleeme ja muid arenguhäireid. Seda haiguse varianti, mida nimetatakse VI tüüpi mukopolüsahharidoosiks (MPS VI), põhjustab retsessiivne mutatsioon ARSB geenis ning seda esineb saksa dogidel. Seotud variante esineb ka kääbuspuudlitel, kääbusšnautseritel ja kääbuspinšeritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ARSB |
| Kromosoom | 3 |
| Mutatsioon | c.295C>T |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | MPS VI |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel ilmnevad umbes 4 kuu vanuses kasvupeetus, külgedele hoiduvad jäsemed, kõverad või kaardunud jalaluud, süvenev lihasnõrkus ja häälekas hingamine. Haigus on progresseeruv ning halva elukvaliteedi tõttu võib osutuda vajalikuks eutanaasia.
Allikad
PubMed ID: 29157190
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 666
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva