Мукополисахаридоз VI (MPS6) – Немецкий дог
Код (Артикул): H981
Краткое описание
Мукополисахаридоз (MPS) — это группа метаболических нарушений, которые обычно вызывают тяжёлые неврологические проблемы и другие нарушения развития.
Общая информация
Мукополисахаридоз (MPS) — это группа метаболических нарушений, которые обычно вызывают тяжёлые неврологические проблемы и другие нарушения развития. Этот вариант болезни, известный как мукополисахаридоз типа VI (MPS VI), вызван рецессивной мутацией гена ARSB и встречается у немецких догов. Родственные варианты также возникают у карликовых пуделей, цвергшнауцеров и цвергпинчеров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ARSB |
| Хромосома | 3 |
| Мутация | c.295C>T |
| Орган | Дыхательная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | MPS VI |
Клинические признаки
У больных собак примерно в возрасте 4 месяцев наблюдаются задержка роста, разведённые в стороны конечности, кривые или изогнутые кости лап, прогрессирующая мышечная слабость и шумное дыхание. Болезнь прогрессирует, и из-за низкого качества жизни может потребоваться эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 29157190
Год публикации: 2018
OMIA ID: 666
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней