Mukopolisacharidozė VI (MPS6) – Vokiečių dogas
Kodas: H981
Trumpas aprašymas
Mukopolisacharidozė (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkius neurologinius ir kitus vystymosi sutrikimus.
Bendra informacija
Mukopolisacharidozė (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkius neurologinius ir kitus vystymosi sutrikimus. Šį ligos variantą, vadinamą VI tipo mukopolisacharidoze (MPS VI), sukelia recesyvinė ARSB geno mutacija; jis nustatytas vokiečių dogams. Susiję variantai taip pat pasitaiko nykštukiniams pudeliams, cvergšnauceriams ir nykštukiniams pinčeriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ARSB |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.295C>T |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | MPS VI |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims maždaug 4 mėnesių amžiuje pasireiškia sulėtėjęs augimas, į šalis išskėstos galūnės, kreivi ar išlinkę kojų kaulai, progresuojantis raumenų silpnumas ir triukšmingas kvėpavimas. Liga progresuoja, todėl dėl prastos gyvenimo kokybės gali prireikti eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29157190
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 666
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų