Окулоскелетна дисплазія (OSD) / Дисплазія сітківки (RD) – Northern Inuit Dog
Код (Артикул): H982
Короткий опис
У собак з окулоскелетною дисплазією (OSD) спостерігаються різноманітні вади розвитку скелета, спричинені рецесивною мутацією в гені COL9A3.
Загальна інформація
У собак з окулоскелетною дисплазією (OSD) спостерігаються різноманітні вади розвитку скелета, спричинені рецесивною мутацією в гені COL9A3. Споріднений варіант також трапляється в лабрадор-ретриверів.OSD часто супроводжується аномаліями очей, як і у собак породи Northern Inuit Dog. Ці аномалії очей спричинені порушенням колагену, яке називають дисплазією сітківки (RD), або складками сітківки.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | COL9A3 |
| Хромосома | 24 |
| Мутація | c.700C>T |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | osd1; drd1 |
Клінічні ознаки
У хворих собак із мутацією COL9A3 зазвичай спостерігається низка аномалій скелета. Вони включають непропорційну карликовість, коли кінцівки помітно коротші відносно розміру тіла, а також укорочені й деформовані довгі кістки. Додаткові аномалії опорно-рухового апарату можуть включати розхитаність суглобів, біль або дискомфорт під час руху й розвиток остеоартриту з раннім початком. У деяких випадках також можуть спостерігатися деформації хребта.
Іншою проблемою в собак із цією мутацією є аномалії очей. Одна з поширених проблем — дисплазія сітківки, стан, за якого сітківка розвивається ненормально. Це може призвести до відшарування сітківки, порушення зору або сліпоти в тяжчих випадках. Інші зміни очей можуть включати дегенерацію склоподібного тіла, коли гелеподібна речовина всередині ока руйнується, та утворення катаракти, що потенційно ще більше впливає на зір.
Джерела
PubMed ID: 31415586
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 1522
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів