Окулоскелетная дисплазия (OSD) / Дисплазия сетчатки (RD) – Northern Inuit Dog
Код (Артикул): H982
Краткое описание
У собак с окулоскелетной дисплазией (OSD) наблюдаются различные пороки развития скелета, вызванные рецессивной мутацией в гене COL9A3.
Общая информация
У собак с окулоскелетной дисплазией (OSD) наблюдаются различные пороки развития скелета, вызванные рецессивной мутацией в гене COL9A3. Родственный вариант также встречается у лабрадор-ретриверов.OSD часто сопровождается аномалиями глаз, как и у собак породы Northern Inuit Dog. Эти аномалии глаз вызваны нарушением коллагена, называемым дисплазией сетчатки (RD), или складками сетчатки.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COL9A3 |
| Хромосома | 24 |
| Мутация | c.700C>T |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | osd1; drd1 |
Клинические признаки
У больных собак с мутацией COL9A3 обычно наблюдается ряд аномалий скелета. Они включают непропорциональную карликовость, при которой конечности заметно короче относительно размера тела, а также укороченные и деформированные длинные кости. Дополнительные аномалии опорно-двигательного аппарата могут включать разболтанность суставов, боль или дискомфорт при движении и развитие остеоартрита с ранним началом. В некоторых случаях также могут наблюдаться деформации позвоночника.
Другой проблемой у собак с этой мутацией являются аномалии глаз. Одна из распространённых проблем — дисплазия сетчатки, состояние, при котором сетчатка развивается ненормально. Это может привести к отслоению сетчатки, нарушению зрения или слепоте в более тяжёлых случаях. Другие изменения глаз могут включать дегенерацию стекловидного тела, при которой гелеобразное вещество внутри глаза разрушается, и образование катаракты, что потенциально ещё больше влияет на зрение.
Источники
PubMed ID: 31415586
Год публикации: 2019
OMIA ID: 1522
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней