Pereiti prie pagrindinio turinio

Adresas

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Lietuva

Darbo laikas

  • Pi – Pe
    9 :00 – 17 00
  • Še  
    Nedirbame    
  • Se
    Nedirbame   
Šuns DNR tyrimo iliustracija

Akies ir skeleto displazija (OSD) / Tinklainės displazija (RD) – Northern Inuit Dog

Kodas: H982

74,72 €

Mėginio duomenys

Vienas tyrimas – vienas mėginys. Gyvūno ir savininko duomenys neprivalomi.

Ieškokite pagal mūsų ar laboratorijos numerį. Nerastas numeris išsaugomas kaip ankstesnis / išorinis numeris. Naujo fizinio mėginio nereikia.
Įdėjimo į krepšelį mygtukas pasirodys po to, kai aukščiau pasirinksite reikšmę

Trumpas aprašymas

Akies ir skeleto displazija (OSD) sergantiems šunims pasireiškia įvairios skeleto formavimosi anomalijos, kurias sukelia recesyvinė COL9A3 geno mutacija.

Bendra informacija

Akies ir skeleto displazija (OSD) sergantiems šunims pasireiškia įvairios skeleto formavimosi anomalijos, kurias sukelia recesyvinė COL9A3 geno mutacija. Susijęs variantas taip pat pasitaiko Labradoro retriveriams.OSD dažnai lydi akių anomalijos; taip yra ir Northern Inuit Dog veislės šunims. Šias akių anomalijas sukelia kolageno sutrikimas, vadinamas tinklainės displazija (RD) arba tinklainės raukšlėmis.

Specifikacijos

Veislės

British Timber Dog, Northern Inuit Dog, Tamaskan
Genas

COL9A3
Chromosoma

24
Mutacija

c.700C>T
Organų sistema

Skeleto sistema
Mėginys

Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys
Paveldėjimo būdas

Autosominis recesyvinis
Kiti pavadinimai

osd1; drd1

Klinikiniai požymiai

Sergantiems šunims su COL9A3 mutacija paprastai pasireiškia įvairios skeleto anomalijos. Tai apima neproporcingą nykštukiškumą, kai galūnės yra pastebimai trumpesnės, palyginti su kūno dydžiu, taip pat sutrumpėjusius ir netaisyklingos formos ilguosius kaulus. Kitos raumenų ir skeleto anomalijos gali būti sąnarių laisvumas, skausmas ar diskomfortas judant ir anksti prasidedantis osteoartritas. Kai kuriais atvejais taip pat gali būti pastebimos stuburo deformacijos.

Kita šunų su šia mutacija problema yra akių anomalijos. Viena dažna problema — tinklainės displazija, kai tinklainė vystosi nenormaliai. Dėl to gali atsiskirti tinklainė, sutrikti regėjimas, o sunkesniais atvejais išsivystyti aklumas. Kiti su akimis susiję pokyčiai gali apimti stiklakūnio degeneraciją, kai suyra į gelį panaši akies viduje esanti medžiaga, ir kataraktos susidarymą; tai gali dar labiau paveikti regėjimą.

Literatūros šaltiniai

PubMed ID: 31415586

Publikavimo metai: 2019

OMIA ID: 1522

OMIA varianto ID:

Informacija apie atlikimo terminą

  • 15 darbo dienų