Acs un skeleta displāzija (OSD) / Tīklenes displāzija (RD) – Northern Inuit Dog
Preces kods: H982
Īss apraksts
Suņiem ar acs un skeleta displāziju (OSD) ir dažādas skeleta attīstības anomālijas, ko izraisa recesīva mutācija COL9A3 gēnā.
Vispārīga informācija
Suņiem ar acs un skeleta displāziju (OSD) ir dažādas skeleta attīstības anomālijas, ko izraisa recesīva mutācija COL9A3 gēnā. Saistīts variants sastopams arī Labradoras retrīveriem.OSD bieži pavada acu anomālijas, kā tas ir arī Northern Inuit Dog šķirnes suņiem. Šīs acu anomālijas izraisa kolagēna traucējums, ko sauc par tīklenes displāziju (RD) jeb tīklenes krokām.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | COL9A3 |
| Hromosoma | 24 |
| Mutācija | c.700C>T |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | osd1; drd1 |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem ar COL9A3 mutāciju parasti ir dažādas skeleta anomālijas. Tās ietver nesamērīgu punduraugumu, kad ekstremitātes ir ievērojami īsākas attiecībā pret ķermeņa izmēru, kā arī saīsinātus un nepareizas formas garos kaulus. Papildu balsta un kustību aparāta anomālijas var ietvert locītavu vaļīgumu, sāpes vai diskomfortu kustoties un agrīni sākušos osteoartrītu. Dažos gadījumos var novērot arī mugurkaula deformācijas.
Vēl viena problēma suņiem ar šo mutāciju ir acu anomālijas. Bieži sastopama ir tīklenes displāzija — stāvoklis, kad tīklene neattīstās normāli. Tas var izraisīt tīklenes atslāņošanos, redzes traucējumus vai smagākos gadījumos aklumu. Citas ar acīm saistītas izmaiņas var ietvert stiklveida ķermeņa deģenerāciju, kad acs iekšpusē esošā želejveida viela sabrūk, un kataraktas veidošanos, kas var vēl vairāk ietekmēt redzi.
Avoti
PubMed ID: 31415586
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 1522
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas