Silma ja luustiku düsplaasia (OSD) / Võrkkesta düsplaasia (RD) – Northern Inuit Dog
Kood: H982
Lühikirjeldus
Silma ja luustiku düsplaasiaga (OSD) koertel esineb mitmesuguseid luustiku väärarenguid, mida põhjustab retsessiivne mutatsioon COL9A3 geenis.
Üldteave
Silma ja luustiku düsplaasiaga (OSD) koertel esineb mitmesuguseid luustiku väärarenguid, mida põhjustab retsessiivne mutatsioon COL9A3 geenis. Sarnane variant esineb ka Labradori retriiveril.OSD-ga kaasnevad sageli silmaanomaaliad, nii ka Northern Inuit Dogi tõugu koertel. Neid silmaanomaaliaid põhjustab kollageenihäire, mida nimetatakse võrkkesta düsplaasiaks (RD) ehk võrkkesta voltideks.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COL9A3 |
| Kromosoom | 24 |
| Mutatsioon | c.700C>T |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | osd1; drd1 |
Kliinilised tunnused
COL9A3 mutatsiooniga haigestunud koertel esineb tavaliselt mitmesuguseid luustiku anomaaliaid. Nende hulka kuuluvad ebaproportsionaalne kääbuskasv, mille korral jäsemed on keha suurusega võrreldes märgatavalt lühemad, ning lühenenud ja väärarenenud pikad luud. Muud lihasluukonna anomaaliad võivad olla liigeste lõtvus, valu või ebamugavus liikumisel ja varase algusega osteoartroos. Mõnel juhul võib täheldada ka lülisamba deformatsioone.
Teine probleem selle mutatsiooniga koertel on silmaanomaaliad. Üks levinud probleem on võrkkesta düsplaasia, mille korral võrkkest ei arene normaalselt. See võib põhjustada võrkkesta irdumist, nägemishäireid või raskematel juhtudel pimedust. Muud silmamuutused võivad olla klaaskeha degeneratsioon, mille korral silma sees olev geelitaoline aine laguneb, ja katarakti teke, mis võivad nägemist veelgi halvendada.
Allikad
PubMed ID: 31415586
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 1522
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva