Мукополісахаридоз I типу (MPS1) – Plott Hound
Код (Артикул): H983
Короткий опис
Мукополісахаридоз (MPS) — це група метаболічних порушень, які зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні проблеми та інші порушення розвитку.
Загальна інформація
Мукополісахаридоз (MPS) — це група метаболічних розладів, які зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні проблеми та інші порушення розвитку. Цей варіант хвороби, відомий як мукополісахаридоз I типу (MPS I), або синдром Гурлера, спричинений рецесивною мутацією в гені IDUA. Конкретна мутація, що аналізується в цьому тесті, трапляється в собак породи Plott Hound. Споріднені варіанти також трапляються в бостон-тер’єрів і золотистих ретриверів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | IDUA |
| Хромосома | 3 |
| Мутація | c.155+1G>A |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | MPS I |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят спостерігаються значна затримка росту, помутніння очей, втрата зору та прогресуюча кульгавість. Інші симптоми можуть включати захворювання суглобів і довгий язик, що виступає назовні.
Джерела
PubMed ID: 1339393
Рік публікації: 1992
OMIA ID: 664
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів