Мукополисахаридоз I типа (MPS1) – Плотт
Код (Артикул): H983
Краткое описание
Мукополисахаридоз (MPS) — это группа метаболических нарушений, которые обычно вызывают тяжёлые неврологические проблемы и другие нарушения развития.
Общая информация
Мукополисахаридоз (MPS) — это группа метаболических расстройств, обычно вызывающих тяжёлые неврологические проблемы и другие нарушения развития. Этот вариант болезни, известный как мукополисахаридоз I типа (MPS I), или синдром Гурлера, вызван рецессивной мутацией в гене IDUA. Конкретная мутация, анализируемая в этом тесте, встречается у плоттов. Родственные варианты также встречаются у бостон-терьеров и золотистых ретриверов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | IDUA |
| Хромосома | 3 |
| Мутация | c.155+1G>A |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | MPS I |
Клинические признаки
У больных щенков наблюдаются значительная задержка роста, помутнение глаз, потеря зрения и прогрессирующая хромота. Другие симптомы могут включать заболевание суставов и длинный выступающий язык.
Источники
PubMed ID: 1339393
Год публикации: 1992
OMIA ID: 664
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней