I tüüpi mukopolüsahharidoos (MPS1) – Plott
Kood: H983
Lühikirjeldus
Mukopolüsahharidoos (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis tavaliselt põhjustab raskeid neuroloogilisi probleeme ja muid arenguhäireid.
Üldteave
Mukopolüsahharidoos (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis põhjustab tavaliselt raskeid neuroloogilisi probleeme ja muid arenguhäireid. Seda haigusvarianti, mida nimetatakse I tüüpi mukopolüsahharidoosiks (MPS I) ehk Hurleri sündroomiks, põhjustab retsessiivne mutatsioon IDUA geenis. Selles testis analüüsitav mutatsioon esineb Plotti hagijatel. Sarnaseid variante esineb ka Bostoni terjeritel ja kuldsetel retriiveritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | IDUA |
| Kromosoom | 3 |
| Mutatsioon | c.155+1G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | MPS I |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikatel esineb tugev kasvupeetus, hägused silmad, nägemise kadu ja süvenev lonkamine. Muud sümptomid võivad olla liigesehaigus ja pikk väljaulatuv keel.
Allikad
PubMed ID: 1339393
Avaldamisaasta: 1992
OMIA ID: 664
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva