I tipo mukopolisacharidozė (MPS1) – Plott Hound
Kodas: H983
Trumpas aprašymas
Mukopolisacharidozė (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkius neurologinius ir kitus vystymosi sutrikimus.
Bendra informacija
Mukopolisacharidozė (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkių neurologinių ir kitų vystymosi problemų. Šį ligos variantą, vadinamą I tipo mukopolisacharidoze (MPS I) arba Hurlerio sindromu, sukelia recesyvinė IDUA geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojama konkreti mutacija pasitaiko Plott Hound veislės šunims. Susiję variantai taip pat pasitaiko Bostono terjerams ir auksaspalviams retriveriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | IDUA |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.155+1G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | MPS I |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams būdingas labai sulėtėjęs augimas, drumstos akys, regėjimo praradimas ir progresuojantis šlubavimas. Kiti simptomai gali būti sąnarių liga ir ilgas išsikišęs liežuvis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 1339393
Publikavimo metai: 1992
OMIA ID: 664
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų