I tipa mukopolisaharidoze (MPS1) – Plott Hound
Preces kods: H983
Īss apraksts
Mukopolisaharidoze (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas problēmas un citus attīstības traucējumus.
Vispārīga informācija
Mukopolisaharidoze (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas un citas attīstības problēmas. Šo slimības variantu, ko sauc par I tipa mukopolisaharidozi (MPS I) jeb Hērlera sindromu, izraisa recesīva mutācija IDUA gēnā. Šajā testā analizētā konkrētā mutācija sastopama Plott Hound šķirnes suņiem. Saistīti varianti sastopami arī Bostonas terjeriem un zeltainajiem retrīveriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | IDUA |
| Hromosoma | 3 |
| Mutācija | c.155+1G>A |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | MPS I |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem ir stipri aizkavēta augšana, duļķainas acis, redzes zudums un progresējošs klibums. Citi simptomi var ietvert locītavu slimību un garu, izvirzītu mēli.
Avoti
PubMed ID: 1339393
Publicēšanas gads: 1992
OMIA ID: 664
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas