Парадоксальна псевдоміотонія (PPM)
Код (Артикул): H984
Короткий опис
Парадоксальна псевдоміотонія (PPM) — спадкова хвороба м’язів, що спричиняє загальну м’язову скутість після фізичного навантаження.
Загальна інформація
Парадоксальна псевдоміотонія (PPM) — спадкова хвороба м’язів, що спричиняє загальну м’язову скутість після фізичного навантаження. Розлад трапляється в англійських кокер-спанієлів та англійських спрингер-спанієлів і спричинений рецесивною мутацією гена SLC7A10.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SLC7A10 |
| Хромосома | 1 |
| Мутація | c.126C>A |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У хворих собак у перші два роки життя (зазвичай приблизно у віці 6 місяців) виникають епізоди міотонії, спричинені фізичним навантаженням. Ці епізоди призводять до загальної м’язової скутості, через що хворі собаки можуть дивно ходити (іноді це описують як «біг у комп’ютерній грі») або завмирати під час підйому сходами чи стрибка. У тяжчих випадках собака може впасти й мати утруднене дихання. Епізоди зазвичай тривають від кількох секунд до менш ніж хвилини та минають після відпочинку. Їх спричиняє інтенсивне фізичне навантаження, а стрес, збудження та особливо висока чи низька температура можуть їх посилювати.
Джерела
PubMed ID: 36869603
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 2645
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів