Paradoksinė pseudomiotonija (PPM)
Kodas: H984
Trumpas aprašymas
Paradoksinė pseudomiotonija (PPM) yra paveldima raumenų liga, sukelianti bendrą raumenų sustingimą po fizinio krūvio.
Bendra informacija
Paradoksinė pseudomiotonija (PPM) yra paveldima raumenų liga, sukelianti bendrą raumenų sustingimą po fizinio krūvio. Sutrikimas pasitaiko anglų kokerspanieliams ir anglų springerspanieliams; jį sukelia recesyvinė SLC7A10 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SLC7A10 |
| Chromosoma | 1 |
| Mutacija | c.126C>A |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims per pirmuosius dvejus gyvenimo metus (paprastai maždaug 6 mėnesių amžiaus) pasireiškia fizinio krūvio sukelti miotonijos epizodai. Dėl jų raumenys bendrai sustingsta, todėl sergantys šunys gali keistai eiti (kartais apibūdinama kaip „bėgimas kompiuteriniame žaidime“) arba užstrigti lipdami laiptais ar šokdami. Sunkesniais atvejais šuo gali sukniubti ir jam gali būti sunku kvėpuoti. Epizodai paprastai trunka nuo kelių sekundžių iki mažiau nei minutės ir praeina pailsėjus. Juos sukelia intensyvus fizinis krūvis, o stresas, susijaudinimas ir ypač aukšta ar žema temperatūra gali juos sustiprinti.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 36869603
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 2645
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų