Парадоксальная псевдомиотония (PPM)
Код (Артикул): H984
Краткое описание
Парадоксальная псевдомиотония (PPM) — наследственная болезнь мышц, вызывающая общую мышечную скованность после физической нагрузки.
Общая информация
Парадоксальная псевдомиотония (PPM) — наследственная болезнь мышц, вызывающая общую мышечную скованность после физической нагрузки. Расстройство встречается у английских кокер-спаниелей и английских спрингер-спаниелей и вызвано рецессивной мутацией гена SLC7A10.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SLC7A10 |
| Хромосома | 1 |
| Мутация | c.126C>A |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У больных собак в первые два года жизни (обычно примерно в возрасте 6 месяцев) возникают эпизоды миотонии, вызванные физической нагрузкой. Эти эпизоды приводят к общей мышечной скованности, из-за чего больные собаки могут странно ходить (иногда это описывают как «бег в компьютерной игре») или застывать при подъёме по лестнице либо прыжке. В более тяжёлых случаях собака может упасть и испытывать затруднения дыхания. Эпизоды обычно длятся от нескольких секунд до менее чем минуты и проходят после отдыха. Их вызывает интенсивная физическая нагрузка, а стресс, возбуждение и особенно высокая или низкая температура могут их усиливать.
Источники
PubMed ID: 36869603
Год публикации: 2023
OMIA ID: 2645
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней