Paradoksāla pseidomiotonija (PPM)
Preces kods: H984
Īss apraksts
Paradoksālā pseidomiotonija (PPM) ir iedzimta muskuļu slimība, kas pēc fiziskas slodzes izraisa vispārēju muskuļu stīvumu.
Vispārīga informācija
Paradoksālā pseidomiotonija (PPM) ir iedzimta muskuļu slimība, kas pēc fiziskas slodzes izraisa vispārēju muskuļu stīvumu. Traucējums sastopams angļu kokerspanieliem un angļu springerspanieliem, un to izraisa recesīva SLC7A10 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SLC7A10 |
| Hromosoma | 1 |
| Mutācija | c.126C>A |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem pirmajos divos dzīves gados (parasti aptuveni 6 mēnešu vecumā) rodas fiziskas slodzes izraisītas miotonijas epizodes. Šīs epizodes izraisa vispārēju muskuļu stīvumu, un slimie suņi var staigāt savādi (dažkārt raksturots kā “skriešana datorspēlē”) vai sastingt, kāpjot pa kāpnēm vai lecot. Smagākos gadījumos suns var saļimt un viņam var būt grūti elpot. Epizodes parasti ilgst no dažām sekundēm līdz mazāk nekā minūtei un pāriet atpūšoties. Tās izraisa intensīva fiziska slodze, un tās var pastiprināt stress, uzbudinājums un īpaši augsta vai zema temperatūra.
Avoti
PubMed ID: 36869603
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 2645
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas