Aadress

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Leedu

Lahtiolekuajad

  • E – R
    9 :00 – 17 00
  • L  
    Suletud    
  • P
    Suletud   
Koera DNA-testi illustratsioon

Paradoksaalne pseudomüotoonia (PPM)

Kood: H984

74,72 €

Proovi andmed

Üks test – üks proov. Looma ja omaniku andmed on vabatahtlikud.

Otsige meie numbri või laborinumbri järgi. Vasteta number salvestatakse varasema / välise viitena. Uut füüsilist proovi pole vaja.
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist

Lühikirjeldus

Paradoksaalne pseudomüotoonia (PPM) on pärilik lihashaigus, mis põhjustab pärast füüsilist koormust üldist lihasjäikust.

Üldteave

Paradoksaalne pseudomüotoonia (PPM) on pärilik lihashaigus, mis põhjustab pärast füüsilist koormust üldist lihasjäikust. Häiret esineb inglise kokkerspanjelitel ja inglise springerspanjelitel ning seda põhjustab geeni SLC7A10 retsessiivne mutatsioon.

Andmed

Tõud

Inglise kokkerspanjel, Inglise springerspanjel
Geen

SLC7A10
Kromosoom

1
Mutatsioon

c.126C>A
Elund

Lihased
Proov

Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude
Pärandumisviis

Autosoom-retsessiivne

Kliinilised tunnused

Haigetel koertel tekivad esimesel kahel eluaastal (tavaliselt umbes 6 kuu vanuselt) füüsilisest koormusest tingitud müotooniaepisoodid. Need põhjustavad üldist lihasjäikust ning haiged koerad võivad kõndida veidralt (mõnikord kirjeldatakse seda kui „jooksmist arvutimängus“) või trepist ronimisel või hüppamisel kangestuda. Raskematel juhtudel võib koer kokku vajuda ning tal võib olla hingamisraskusi. Episoodid kestavad tavaliselt mõnest sekundist vähem kui minutini ja mööduvad puhkamisega. Neid põhjustab tugev füüsiline koormus ning süvendada võivad stress, erutus ja eriti kõrge või madal temperatuur.

Allikad

PubMed ID: 36869603

Avaldamisaasta: 2023

OMIA ID: 2645

OMIA variandi ID:

Teave teostusaja kohta

  • 15 tööpäeva