Дистрофічний бульозний епідермоліз (RDEB) – Середньоазійська вівчарка
Код (Артикул): H985
Короткий опис
Бульозний епідермоліз (EB, також званий ектодермальною дисплазією, хворобою метелика або синдромом крихкості шкіри) — тяжкий розлад тканин, що спричиняє випадіння шерсті та надзвичайну крихкість шкіри.
Загальна інформація
Бульозний епідермоліз (EB, також званий ектодермальною дисплазією, хворобою метелика або синдромом крихкості шкіри) — тяжкий розлад тканин, що спричиняє випадіння шерсті та надзвичайну крихкість шкіри. Хворим собакам зазвичай потрібна евтаназія. Цей варіант, відомий як (рецесивний) дистрофічний бульозний епідермоліз (RDEB), спричинений рецесивною мутацією гена COL7A1. Він трапляється в середньоазіатських вівчарок. Споріднені варіанти також виявлені в золотистих ретриверів і басет-гаундів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | COL7A1 |
| Хромосома | 20 |
| Мутація | c.4579C>T |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | RDEB |
Клінічні ознаки
Невдовзі після народження у хворих цуценят з’являються тяжкі ураження шкіри (пошкодження, пухирі та виразки) на лапах, вухах, морді й усередині рота. Хвороба тяжка, і через низьку якість життя, імовірно, знадобиться евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 28493971
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 341
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів