Distrofiskā bullozā epidermolīze (RDEB) – Vidusāzijas aitusuns
Preces kods: H985
Īss apraksts
Bullozā epidermolīze (EB, saukta arī par ektodermālo displāziju, tauriņa slimību vai ādas trausluma sindromu) ir smags audu traucējums, kas izraisa apmatojuma izkrišanu un ārkārtīgu ādas trauslumu.
Vispārīga informācija
Bullozā epidermolīze (EB, saukta arī par ektodermālo displāziju, tauriņa slimību vai ādas trausluma sindromu) ir smags audu traucējums, kas izraisa apmatojuma izkrišanu un ārkārtīgu ādas trauslumu. Slimajiem suņiem parasti ir nepieciešama eitanāzija. Šo variantu, kas pazīstams kā (recesīva) distrofiska bullozā epidermolīze (RDEB), izraisa recesīva COL7A1 gēna mutācija. Tas sastopams Vidusāzijas aitu suņiem. Radniecīgi varianti konstatēti arī zeltainajiem retrīveriem un basetiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | COL7A1 |
| Hromosoma | 20 |
| Mutācija | c.4579C>T |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | RDEB |
Klīniskās pazīmes
Drīz pēc piedzimšanas slimajiem kucēniem rodas smagi ādas bojājumi (bojājumi, pūšļi un čūlas) uz pēdām, ausīm, purna un mutes iekšpusē. Slimība ir smaga, un sliktas dzīves kvalitātes dēļ, visticamāk, būs nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 28493971
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 341
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas