Düstroofiline bulloosne epidermolüüs (RDEB) – Kesk-aasia lambakoer
Kood: H985
Lühikirjeldus
Bulloosne epidermolüüs (EB, nimetatakse ka ektodermaalseks düsplaasiaks, liblikahaiguseks või naha hapruse sündroomiks) on raske koehäire, mis põhjustab karvakadu ja naha äärmist haprust.
Üldteave
Bulloosne epidermolüüs (EB, nimetatakse ka ektodermaalseks düsplaasiaks, liblikahaiguseks või naha hapruse sündroomiks) on raske koehäire, mis põhjustab karvakadu ja naha äärmist haprust. Haiged koerad vajavad tavaliselt eutanaasiat. Seda varianti, mida tuntakse (retsessiivse) düstroofse bulloosse epidermolüüsina (RDEB), põhjustab geeni COL7A1 retsessiivne mutatsioon. Seda leidub Kesk-aasia lambakoertel. Seotud variante on leitud ka kuldsetel retriiveritel ja bassetitel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COL7A1 |
| Kromosoom | 20 |
| Mutatsioon | c.4579C>T |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | RDEB |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel ilmnevad varsti pärast sündi rasked nahakahjustused (kahjustused, villid ja haavandid) käppadel, kõrvadel, koonul ning suu sees. Haigus on raske ning halva elukvaliteedi tõttu on eutanaasia tõenäoliselt vajalik.
Allikad
PubMed ID: 28493971
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 341
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva