Distrofinė pūslinė epidermolizė (RDEB) – Vidurinės Azijos aviganis
Kodas: H985
Trumpas aprašymas
Pūslinė epidermolizė (EB, dar vadinama ektodermine displazija, drugelio liga arba odos trapumo sindromu) – sunkus audinių sutrikimas, dėl kurio slenka plaukai ir oda tampa itin trapi.
Bendra informacija
Pūslinė epidermolizė (EB, dar vadinama ektodermine displazija, drugelio liga arba odos trapumo sindromu) – sunkus audinių sutrikimas, dėl kurio slenka plaukai ir oda tampa itin trapi. Sergantiems šunims paprastai prireikia eutanazijos. Šį variantą, vadinamą (recesyvine) distrofine pūsline epidermolize (RDEB), sukelia recesyvinė COL7A1 geno mutacija. Jis aptinkamas Vidurinės Azijos aviganiams. Giminingi variantai taip pat aptinkami auksaspalviams retriveriams ir basetams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COL7A1 |
| Chromosoma | 20 |
| Mutacija | c.4579C>T |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | RDEB |
Klinikiniai požymiai
Netrukus po gimimo sergantiems šuniukams pasireiškia sunkūs odos pažeidimai (pažaidos, pūslės ir opos) ant letenų, ausų, snukio ir burnos viduje. Liga sunki, ir dėl prastos gyvenimo kokybės tikėtina, kad prireiks eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28493971
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 341
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų