Дистрофический буллёзный эпидермолиз (RDEB) – Среднеазиатская овчарка
Код (Артикул): H985
Краткое описание
Буллёзный эпидермолиз (EB, также называемый эктодермальной дисплазией, болезнью бабочки или синдромом хрупкости кожи) — тяжёлое расстройство тканей, вызывающее выпадение шерсти и чрезвычайную хрупкость кожи.
Общая информация
Буллёзный эпидермолиз (EB, также называемый эктодермальной дисплазией, болезнью бабочки или синдромом хрупкости кожи) — тяжёлое расстройство тканей, вызывающее выпадение шерсти и чрезвычайную хрупкость кожи. Больным собакам обычно требуется эвтаназия. Этот вариант, известный как (рецессивный) дистрофический буллёзный эпидермолиз (RDEB), вызван рецессивной мутацией гена COL7A1. Он встречается у среднеазиатских овчарок. Родственные варианты также обнаружены у золотистых ретриверов и бассет-хаундов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COL7A1 |
| Хромосома | 20 |
| Мутация | c.4579C>T |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | RDEB |
Клинические признаки
Вскоре после рождения у больных щенков появляются тяжёлые поражения кожи (повреждения, пузыри и язвы) на лапах, ушах, морде и внутри рта. Болезнь тяжёлая, и из-за низкого качества жизни, вероятно, потребуется эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 28493971
Год публикации: 2017
OMIA ID: 341
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней