Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 12 (NCL12) – Австралійський хілер (австралійський скотогонний собака)
Код (Артикул): H987
Короткий опис
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче ураження нервів, втрату рухливості й зору та зрештою смерть.
Загальна інформація
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть. Цей варіант, який трапляється в австралійських хілерів, відомий як нейрональний цероїдний ліпофусциноз 12 (NCL12) і спричинений рецесивною мутацією гена ATP13A2. Споріднений варіант також трапляється в тибетських тер’єрів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ATP13A2 |
| Хромосома | 2 |
| Мутація | c.1118C>T |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NCL12 |
Клінічні ознаки
У хворих собак симптоми проявляються приблизно у віці 6 років. Ознаки NCL 12 включають тривожність, порушення здатності розпізнавати раніше вивчені команди та реагувати на них, підвищену чутливість до гучних або несподіваних звуків, порушення сну, недоречну або постійну вокалізацію, порушення здатності пересуватися сходами та застрибувати на меблі або зістрибувати з них, тремтіння, судоми, скутість або слабкість, втрату координації та здатності бачити як за яскравого, так і за тьмяного освітлення. Хвороба має прогресуючий характер, і через низьку якість життя, ймовірно, буде потрібна евтаназія протягом кількох років від її початку.
Джерела
PubMed ID: 30956123
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 1552
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів