Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 12 (NCL12) – Australų ganymo šuo
Kodas: H987
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) – tai pavadinimas, apimantis daugybę degeneracinių neurologinių sutrikimų, kurie sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regos praradimą, o galiausiai mirtį.
Bendra informacija
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) — tai pavadinimas, apimantis įvairias degeneracines neurologines būkles, kurios sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regėjimo praradimą, o galiausiai — mirtį. Šis australų ganymo šunims pasitaikantis variantas vadinamas neuronų ceroidine lipofuscinoze 12 (NCL12); jį sukelia recesyvinė ATP13A2 geno mutacija. Susijęs variantas taip pat pasitaiko Tibeto terjerams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ATP13A2 |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.1118C>T |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL12 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims simptomai pasireiškia maždaug 6 metų amžiuje. NCL 12 požymiai apima nerimą, sutrikusį gebėjimą atpažinti anksčiau išmoktas komandas ir į jas reaguoti, padidėjusį jautrumą garsiems ar netikėtiems garsams, miego sutrikimus, netinkamą ar nuolatinį garsų skleidimą, sutrikusį gebėjimą judėti laiptais bei užšokti ant baldų ar nuo jų nušokti, drebėjimą, traukulius, sustingimą ar silpnumą, koordinacijos ir gebėjimo matyti tiek ryškioje, tiek silpnoje šviesoje praradimą. Liga yra progresuojanti, ir tikėtina, kad per kelerius metus nuo jos pradžios dėl prastos gyvenimo kokybės prireiks eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 30956123
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 1552
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų