Нейрональный цероидный липофусциноз 12 (NCL12) – Австралийский хилер
Код (Артикул): H987
Краткое описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее поражение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть.
Общая информация
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть. Этот вариант, встречающийся у австралийских хилеров, известен как нейрональный цероидный липофусциноз 12 (NCL12) и вызван рецессивной мутацией гена ATP13A2. Родственный вариант также встречается у тибетских терьеров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ATP13A2 |
| Хромосома | 2 |
| Мутация | c.1118C>T |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NCL12 |
Клинические признаки
У больных собак симптомы проявляются примерно в возрасте 6 лет. Признаки NCL 12 включают тревожность, нарушение способности распознавать ранее выученные команды и реагировать на них, повышенную чувствительность к громким или неожиданным звукам, нарушения сна, неуместную или постоянную вокализацию, нарушение способности передвигаться по лестнице и запрыгивать на мебель или спрыгивать с неё, дрожь, судороги, скованность или слабость, потерю координации и способности видеть как при ярком, так и при тусклом освещении. Болезнь имеет прогрессирующий характер, и из-за низкого качества жизни, вероятно, потребуется эвтаназия в течение нескольких лет после её начала.
Источники
PubMed ID: 30956123
Год публикации: 2019
OMIA ID: 1552
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней