Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 12 (NCL12) – Austrālijas ganusuns
Preces kods: H987
Īss apraksts
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašai deģeneratīvu neiroloģisku slimību grupai, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašam deģeneratīvu neiroloģisku stāvokļu klāstam, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi. Šo Austrālijas ganusuņiem sastopamo variantu sauc par neironālo ceroīdo lipofuscinozi 12 (NCL12), un to izraisa recesīva ATP13A2 gēna mutācija. Radniecīgs variants sastopams arī Tibetas terjeriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ATP13A2 |
| Hromosoma | 2 |
| Mutācija | c.1118C>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCL12 |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem simptomi parādās aptuveni 6 gadu vecumā. NCL 12 pazīmes ietver trauksmi, traucētu spēju atpazīt iepriekš apgūtas komandas un reaģēt uz tām, paaugstinātu jutību pret skaļām vai negaidītām skaņām, miega traucējumus, neatbilstošu vai pastāvīgu vokalizāciju, traucētu spēju pārvietoties pa kāpnēm un uzlēkt uz mēbelēm vai nolēkt no tām, trīcēšanu, krampjus, stīvumu vai vājumu, koordinācijas zudumu un spējas redzēt zudumu gan spilgtā, gan vājā apgaismojumā. Slimība ir progresējoša, un sliktas dzīves kvalitātes dēļ eitanāzija, visticamāk, būs nepieciešama dažu gadu laikā pēc tās sākuma.
Avoti
PubMed ID: 30956123
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 1552
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas