Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 12 (NCL12) – Austraalia karjakoer
Kood: H987
Lühikirjeldus
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) on nimetus paljudele degeneratiivsetele neuroloogilistele haigustele, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) tähistab suurt hulka degeneratiivseid neuroloogilisi seisundeid, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma. Seda austraalia karjakoeral esinevat varianti tuntakse neuronaalse tseroidlipofustsinoosina 12 (NCL12) ja seda põhjustab retsessiivne mutatsioon ATP13A2 geenis. Seotud varianti esineb ka tiibeti terjeril.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ATP13A2 |
| Kromosoom | 2 |
| Mutatsioon | c.1118C>T |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL12 |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel ilmnevad sümptomid umbes 6 aasta vanuselt. NCL 12 tunnused hõlmavad ärevust, halvenenud võimet varem õpitud käsklusi ära tunda ja neile reageerida, suurenenud tundlikkust valjude või ootamatute helide suhtes, unehäireid, sobimatut või pidevat häälitsemist, halvenenud võimet treppidel liikuda ning mööblile üles või sealt alla hüpata, värisemist, krambihooge, jäikust või nõrkust, koordinatsiooni ja nii eredas kui ka hämaras valguses nägemise võime kaotust. Haigus on progresseeruva iseloomuga ning halva elukvaliteedi tõttu on eutanaasia tõenäoliselt vajalik mõne aasta jooksul pärast haiguse algust.
Allikad
PubMed ID: 30956123
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 1552
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva