Спадкова некротизувальна мієлопатія (HNM)
Код (Артикул): H988
Короткий опис
Спадкова некротизувальна мієлопатія (HNM), також відома як ENM, — спадкове неврологічне порушення, що уражає спинний мозок.
Загальна інформація
Спадкова некротизувальна мієлопатія (HNM), також відома як ENM, — спадкове неврологічне порушення, що уражає спинний мозок. Вона призводить до дегенерації білої речовини, що спричиняє втрату координації та рухливості. Порушення викликає мутація гена IBA57, і воно успадковується аутосомно-рецесивно. Дотепер HNM спостерігали лише в породи нідерландський спанієль.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | IBA57 |
| Хромосома | 14 |
| Мутація | c.439C>T |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | HNM |
Клінічні ознаки
Симптоми HNM зазвичай починаються у віці від 3 до 12 місяців зі слабкості задніх кінцівок (парезу) та порушення координації (атаксії). У міру прогресування хвороба призводить до паралічу всіх чотирьох кінцівок (тетрапаралічу), і через тяжкість стану часто до дворічного віку виникає потреба в евтаназії. Порушення прогресує, і способу вилікування не відомо. Собаки-носії (з однією копією мутації) не мають клінічних ознак.
Джерела
PubMed ID: 37588046
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 706
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів