Iedzimta nekrotizējoša mielopātija (HNM)
Preces kods: H988
Īss apraksts
Iedzimta nekrotizējoša mielopātija (HNM), pazīstama arī kā ENM, ir iedzimts neiroloģisks traucējums, kas skar muguras smadzenes.
Vispārīga informācija
Iedzimta nekrotizējoša mielopātija (HNM), pazīstama arī kā ENM, ir iedzimts neiroloģisks traucējums, kas skar muguras smadzenes. Tā izraisa baltās vielas deģenerāciju, kā rezultātā zūd koordinācija un kustīgums. Traucējumu izraisa IBA57 gēna mutācija, un tas tiek pārmantots autosomāli recesīvi. Līdz šim HNM novērota tikai Holandes pīļusuņu šķirnei.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | IBA57 |
| Hromosoma | 14 |
| Mutācija | c.439C>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | HNM |
Klīniskās pazīmes
HNM simptomi parasti sākas 3–12 mēnešu vecumā ar pakaļējo ekstremitāšu vājumu (parēzi) un koordinācijas trūkumu (ataksiju). Slimībai progresējot, tā izraisa visu četru ekstremitāšu paralīzi (tetraparalīzi), un stāvokļa smaguma dēļ bieži līdz divu gadu vecumam nepieciešama eitanāzija. Traucējums progresē, un nav zināmas izārstēšanas iespējas. Suņiem, kas ir nēsātāji (ar vienu mutācijas kopiju), nav klīnisko pazīmju.
Avoti
PubMed ID: 37588046
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 706
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas