Pärilik nekrotiseeriv müelopaatia (HNM)
Kood: H988
Lühikirjeldus
Pärilik nekrotiseeriv müelopaatia (HNM), tuntud ka kui ENM, on pärilik neuroloogiline häire, mis kahjustab seljaaju.
Üldteave
Pärilik nekrotiseeriv müelopaatia (HNM), tuntud ka kui ENM, on pärilik neuroloogiline häire, mis kahjustab seljaaju. See põhjustab valgeaine degeneratsiooni, mille tagajärjel kaovad koordinatsioon ja liikuvus. Häiret põhjustab mutatsioon geenis IBA57 ning see pärandub autosoom-retsessiivselt. Seni on HNM-i täheldatud ainult hollandi väikestel veelinnukoertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | IBA57 |
| Kromosoom | 14 |
| Mutatsioon | c.439C>T |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | HNM |
Kliinilised tunnused
HNM-i sümptomid algavad tavaliselt 3–12 kuu vanuses tagajäsemete nõrkuse (pareesi) ja koordinatsioonipuudusega (ataksiaga). Haiguse progresseerudes tekib kõigi nelja jäseme halvatus (tetraparalüüs) ning seisundi raskuse tõttu on sageli vaja koer enne kaheaastaseks saamist eutaneerida. Häire on progresseeruv ja teadaolevat tervistavat ravi ei ole. Kandjatel (ühe mutatsioonikoopiaga koertel) kliinilisi tunnuseid ei esine.
Allikad
PubMed ID: 37588046
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 706
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva