Наследственная некротизирующая миелопатия (HNM)
Код (Артикул): H988
Краткое описание
Наследственная некротизирующая миелопатия (HNM), также известная как ENM, — наследственное неврологическое нарушение, поражающее спинной мозг.
Общая информация
Наследственная некротизирующая миелопатия (HNM), также известная как ENM, — наследственное неврологическое нарушение, поражающее спинной мозг. Она приводит к дегенерации белого вещества, что вызывает потерю координации и подвижности. Нарушение вызывает мутация гена IBA57, и оно наследуется аутосомно-рецессивно. До настоящего времени HNM наблюдали только у породы коикерхондье.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | IBA57 |
| Хромосома | 14 |
| Мутация | c.439C>T |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | HNM |
Клинические признаки
Симптомы HNM обычно начинаются в возрасте от 3 до 12 месяцев со слабости задних конечностей (пареза) и нарушения координации (атаксии). По мере прогрессирования болезнь приводит к параличу всех четырёх конечностей (тетрапараличу), и из-за тяжести состояния часто к двухлетнему возрасту возникает необходимость в эвтаназии. Нарушение прогрессирует, и способ излечения неизвестен. Собаки-носители (с одной копией мутации) не имеют клинических признаков.
Источники
PubMed ID: 37588046
Год публикации: 2023
OMIA ID: 706
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней