Paveldima nekrozuojanti mielopatija (HNM)
Kodas: H988
Trumpas aprašymas
Paveldima nekrozuojanti mielopatija (HNM), dar vadinama ENM, yra paveldimas neurologinis sutrikimas, pažeidžiantis nugaros smegenis.
Bendra informacija
Paveldima nekrozuojanti mielopatija (HNM), dar vadinama ENM, yra paveldimas neurologinis sutrikimas, pažeidžiantis nugaros smegenis. Ji sukelia baltosios medžiagos degeneraciją, dėl kurios prarandama koordinacija ir judrumas. Sutrikimą sukelia IBA57 geno mutacija, jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Iki šiol HNM pastebėta tik Nyderlandų spanielių veislės šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | IBA57 |
| Chromosoma | 14 |
| Mutacija | c.439C>T |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | HNM |
Klinikiniai požymiai
HNM simptomai paprastai prasideda nuo 3 iki 12 mėnesių amžiaus: iš pradžių atsiranda užpakalinių galūnių silpnumas (parezė) ir koordinacijos stoka (ataksija). Ligai progresuojant paralyžiuojamos visos keturios galūnės (tetraparalyžius), o dėl būklės sunkumo dažnai iki dvejų metų amžiaus prireikia eutanazijos. Sutrikimas progresuoja, ir nežinomas būdas jį išgydyti. Mutacijos nešiotojai (turintys vieną mutacijos kopiją) neturi klinikinių požymių.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 37588046
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 706
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų